Кыштымский филиал ГБПОУ
�Миасский медицинский колледж�
Методическая разработка
теоретического занятия для преподавателя
по дисциплине: �Генетика человека с основами медицинской генетики�
Тема занятия:
�Наследственные болезни, их классификация. Хромосомные болезни�
Специальность: сестринское дело
Кыштым
2022
Методическое пояснение
Методическая разработка может быть использована преподавателем для проведения теоретического занятия, содержит для этого все необходимые материалы: вопросы для проверки домашнего задания, для закрепления изученного материала, конспект лекции.
Освещены междисциплинарные и внутридисциплинарные связи, что поможет осуществлять интеграцию знаний, будет способствовать формированию общих компетенций.
Подробно описаны цели занятия. В приложениях содержится теоретический материал к занятию.
Материалы о медико-генетической консультации могут быть использованы для санитарного просвещения населения.
Мотивация темы
Генетика и проблемы здоровья тесно связаны между собой. Почему одни люди подвержены различным заболеваниям, а другие, находясь даже в худших условиях, — здоровы? Выяснено, что в основном это связано с наследственностью каждого человека.
Достижения медицинской генетики эффективно внедряются во все разделы медицинской помощи и здравоохранения (больничная, поликлиническая, диспансерная службы). Наследственные заболевания занимают существенное место в работе каждого врача и медицинской сестры в связи с их частотой и тяжестью.
Наследственная патология может �преследовать� человека на всех этапах его жизни: от зарождения до старости. Следовательно, медицинская помощь и психологическая поддержка должны оказываться не только больному, но и его семье. В этом очень важном деле неоценима роль медицинской сестры, фельдшера.
Сложилась целая система профилактики наследственных болезней: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, массовая диагностика у новорожденных болезней обмена, поддающихся диетической и лекарственной коррекции, диспансеризация больных и членов их семей. Внедрение этой системы обеспечивает снижение частоты рождения детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями на 60-70%.
Медицинская сестра и фельдшер могут активно участвовать в реализации достижений медицинской генетики на практике ради счастливой семьи со здоровым потомством.
Высокий уровень подготовки специалистов в медицинских колледжах предполагает теперь и хорошее знание генетики человека с основами медицинской генетики.
Методическая цель занятия: формирование общих компетенций на уроках генетики человека с основами медицинской генетики.
Цели занятия
Дидактические:
1 – уровень усвоения:
— Дача понятия о наследственных болезнях и врожденных пороках; разграничить эти понятия. ОК 1, ПК 1.1, 2.1
2 – уровень усвоения:
— Повторение и закрепление знаний об особенностях наследования групп крови по системе АВО и резус – фактора;
ОК 1, 2, 3, 6, 7, ПК 2.1
— Повторение и закрепление знаний о мутациях, классификации мутаций; ОК 1, 10, ПК 2.1
— Изучение наиболее часто встречающихся хромосомных болезней, их причин, основных симптомов. ОК 1, 2, 12
3 – уровень усвоения:
— Применение знаний о мутациях для понимания причин хромосомной патологии. ОК 1, 4, 7
Развивающие:
— Развитие умения вести конспекты лекций, выделять главное;
ОК 12, 2
— Способствование развитию мышления; ОК 3, ПК 2.1
— Развитие представлений о взаимосвязях понятий �здоровье� и �окружающая среда�. ОК 1, 2, 4, 6, 10.
Воспитательные:
— Способствование воспитанию стремлений хорошо учиться; воспитанию ответственности, самостоятельности; ОК 10
— Способствование воспитанию стремлений ответственно относиться к своему здоровью; сострадать больным с наследственными заболеваниями. ОК 7, ПК 1.1, 2.1
Место проведения занятия: кабинет №407 �Генетики человека с основами медицинской генетики�
Межмодульные и междисциплинарные связи
Связи
ПМ, дисциплина
МДК
Тема занятия, курса
Предшествующие
ОПД 03 Биология
Основы генетики. Наследственность и изменчивость человека.
ОП.06 Основы микробиологии и иммунологии
Возбудители вирусных инфекций
Сопутствующие
ОП.05 Гигиена и экология человека
Здоровый образ жизни.
Санитарно-просветительная работа.
ОП.12 Биомедицинская этика
Этико-правовые проблемы медицинской генетики и этики.
Последующие
ПМ.00 Профессиональные модули
ПМ.01 Проведение профилактических мероприятий
МДК.01.01 Здоровый человек и его окружение
Роль семьи в жизни человека.
Понятие о здоровье. Факторы, влияющие на здоровье.
МДК.01.02. Основы профилактики
Технологии профилактики заболеваний.
Внутридисциплинарные связи
Связи
МДК и темы курса
Темы занятий
Предшествующие
Урок №3. Наследственные свойства крови. Виды изменчивости.
Уроки №5. Генные болезни.
Последующие
Практические занятия №5, 6. Цитогенетический метод антропогенетики.
Практическое занятие №9. Методы пренатальной диагностики.
Урок №9. Дифференцированный зачёт.
Оснащение: учебные пособия (смотри список литературы), методическая разработка для преподавателя.
Методы обучения:
1 уровень: М – объяснительно – иллюстрированный; МП – словесные (рассказ, лекция, беседа);
Наглядные (иллюстрация, демонстрация кинофильмов, видеофильмов);
2, 3 уровни: М – репродуктивный;
МП – ответы на вопросы, обсуждение ответов товарищей;
М – проблемное изложение; МП – постановка проблемы.
Формируемые компетенции:
ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес;
ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональны задач, оценивать их эффективность и качество;
ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность;
ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения возложенных на него профессиональных задач, а также для своего профессионального и личностного развития;
ОК 6. Работать в коллективе и команде, эффективно общаться с коллегами, руководством потребителями;
ОК 7. Брать ответственность за работу членов команды (подчинённых), за результат выполнения заданий;
ОК 10. Бережно относиться к историческому наследию и культурным традициям народа, уважать социальные, культурные и религиозные различия;
ОК 12. Организовать рабочее место с соблюдением требований охраны труда, производственной санитарии, инфекционной и противопожарной безопасности.
ПК 1.1 Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья населения, пациента и его окружения
ПК 2.1 Представлять информацию в понятном для пациента виде, объяснять ему суть вмешательств.
Студент должен уметь:
— Проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;
— проводить беседы по профилактике наследственных болезней.
Студент должен знать:
— Понятия �наследственные болезни� и �врождённые болезни�;
— Классификацию мутаций;
— Виды хромосомных болезней, причины, симптомы и т.д.
Внеаудиторная работа
Вид задания
Часы
Методические указания
Цель
Изучение основной и дополнительной литературы.
Составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины.
Подготовка реферативных сообщений.
1
1
Найдите данные темы в учебных пособиях, интернете; познакомьтесь, подготовьте презентацию или сообщение.
Более глубокое изучение, расширение кругозора.
Литература
Основная:
1. Рубан Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики.
Ростов-на-Дону, �Феникс�, 2017.
Дополнительная:
1. Орехова В.А. и др. Медицинская генетика. Минск, �Вышейшая школа�, 1999.
2. Медицинская генетика, под редакцией Бочкова Н.П. , М; �Мастерство�, 2002.
Хронологическая карта занятия 90 мин.
Этап
Время
Содержание
Цель
Методы и средства
Реализация
ОК , ПК
Приложения
Действия преподавателя
Действия обучающихся
Орг. момент.
2
Приветствует студентов, проверяет готовность аудитории и группы к занятию.
Встают, молча, приветствуют преподавателя.
Установка на работу
словесные
12
Цели и план занятия
3
Знакомит студентов с планом и целями занятия, просит напомнить тему домашнего задания. Направляет студентов к мотивации темы урока, вместе с ними определяет важность изучаемой темы для медицинского работника (мотивацию смотри выше).
Слушают преподавателя. Принимают участие в мотивации темы урока. Называют тему домашнего задания.
Организация обратной связи, настройка на работу на занятии.
Словесные методы: беседа
1, 6, 10
Проверка знаний студентов
20
Проводит проверку знаний:
— устно:
1. Расскажите об особенностях наследования резус-фактора.
Слушает ответ студента, просит других студентов исправить ошибки, дополнить ответ (если в этом будет необходимость). Оценивает работу студентов.
— письменно:
Раздаёт варианты тестов, поясняет задания. 2 варианта тестов (выберите 1 правильный ответ).
Один студент отвечает на вопрос, остальные слушают и дополняют ответ.
Письменно выполняют тестовые задания, сдают работы
Проверка и оценка знаний студентов, способствование формированию компетенций.
Способствование развитию мышления.
Словесные методы: устный опрос.
1, 6, 7, 10, 12, 2.1
Приложение №1
Изложение нового материала
60
Излагает материал согласно плану, делает необходимые пояснения, отвечает на возможные вопросы студентов, выясняет исходные знания, личный опыт.
План:
1. Понятие наследственных болезней и врожденных пороков.
2. Классификация наследственных болезней.
3. Хромосомные болезни, связанные с изменением числа половых хромосом.
4. Хромосомные болезни, связанные с изменением числа аутосом.
5. Хромосомные болезни, связанные с хромосомными перестройками.
Слушают преподавателя, конспектируют материал, возможно, задают вопросы.
Реализация дидактических целей урока (смотри выше)
Словесные: лекция с элементами беседы.
1, 12, 1.1
Приложение №2
Закрепление материала
3
Проводится по ходу изучения материала (или, если останется время в конце занятия):
Какая патология называется наследственной?
На какие группы можно разделить все наследственные заболевания?
Назовите болезни, относящиеся к количественным аномалиям гетерохромосом?
Назовите болезни, относящиеся к количественным аномалиям аутосом?
Какова причина синдрома Шерешевского-Тернера?
Назовите основные симптомы синдрома Клайнфельтера?
С какой частотой рождаются дети с синдромом Дауна?
Что является причинами возникновения трисомий?
9. Какова продолжительность жизни у детей с синдромом Патау?
Студенты отвечают на вопросы, дополняют друг друга.
Проверка усвоения материала.
Осуществление обратной связи.
Словесные методы: беседа.
2, 3, 6, 7, 2.1
Задание на дом
2
Задаю домашнее задание: Рубан Э.Д. стр.180-208, конспект лекции;
или Бочков Н.П. с. 93, 109 — 123 , конспект лекции.
Орехова В.А. с.73 -79.
Задание для самоподготовки (смотри выше).
Студенты записывают домашнее задание.
Закрепление материала, более прочное его усвоение, осмысливание, формирование общих компетенций.
Словесные: беседа.
4
Рефлексия
Проводится при наличии времени
Преподаватель выясняет у студентов:
— Что понравилось на уроке?
— Какая часть была наиболее интересной?
— Что не понравилось?
— Как вам кажется, пригодятся ли эти знания в работе?
Студенты отвечают на вопросы? Высказывают свое мнение об уроке.
Осуществление обратной связи.
1, 6
Приложение №1
Наследственные свойства крови. Виды изменчивости
1 вариант
Выберите один правильный ответ
1. Определите, какие группы крови возможны у детей, если у матери – 1 группа, а у отца – 3 группа крови:
1) 1 и 2 группы;
2) 2 и 3 группы;
3) 1 и 3 группы;
4) 2 и 4 группы.
2. К какому типу мутаций относится кратное геному увеличение числа хромосом в генотипе (3n, 4n, 5n)?
1) полиплоидия;
2) моносомия;
3) трисомия;
4) полисомия.
3. Известно, что у бегунов на длинные дистанции масса сердца значительно увеличивается, это пример … изменчивости
1) мутационной;
2) модификационной;
3) соотносительной;
4) комбинативной.
4. Мутации, происходящие в клетках тела, называются
1) генеративные;
2) вегетативные;
3) соматические;
4) спонтанные.
5. Изменение последовательности нуклеотидов внутри отдельных генов хромосом клеток организмов�относятся к мутациям
1) генным;
2) геномным;
3) хромосомным;
4) хромосомным и геномным.
6. Полиплоидия – это пример мутации
1) геномной;
2) генной;
3) точковой;
4) хромосомной.
7. К какому типу мутаций относится приобретение лишней хромосомы в генотипе (2n+1)?
1) полиплоидия;
2) моносомия;
3) трисомия;
4) тетрасомия.
8. Мутации, происходящие в половых клетках, называются
1) генеративные;
2) вегетативные;
3) соматические;
4) спонтанные.
9. Как называется изменчивость, связанная с изменением генотипа?
1) определенная;
2) мутационная;
3) фенотипическая;
4) модификационная.
10. Какой брак может привести к развитию резус-конфликта между плодом и будущей матерью:
1) брак между резус-положительной женщиной и резус-отрицательным мужчиной;
2) брак между резус-отрицательной женщиной и резус- положительным мужчиной;
3) в любом случае.
11.Укажите генотип человека, имеющего кровь четвёртой группы резус-отрицательную:
1. JaJbRh+rh-;
2. J0J0rh-rh-;
3. JaJaRh+rh-;
4. JaJbrh-rh-.
Наследственные свойства крови. Виды изменчивости
2 вариант
Выберите один правильный ответ
1. Определите, какие группы крови возможны у детей, если у матери – 2 группа, а у отца – 1 группа крови:
1) 1 и 2 группы;
2) 2 и 3 группы;
3) 1 и 3 группы;
4) 2 и 4 группы.
2. Источниками комбинативной изменчивости у организмов являются
1) независимое расхождение хромосом в мейозе;
2) случайное сочетание гамет при оплодотворении;
3) кроссинговер между гомологичными хромосомами в мейозе;
4) все верно.
3. Замена гуанина на цитозин в молекуле ДНК – пример … мутации
1) генной;
2) хромосомной;
3) геномной;
4) полиплоидной.
4. Источниками мутационной изменчивости у организмов являются
1) изменения генов, хромосом или всего генотипа;
2) взаимодействие аллельных и неаллельных генов;
3) случайное сочетание гамет при оплодотворении;
4) независимое расхождение хромосом в мейозе и кроссинговер.
5. Делеции – это хромосомные перестройки, в результате которых участок хромосомы
1) выпадает;
2) удваивается;
3) поворачивается на 180;
4) переносится в другое место генома.
6. Перенос участка хромосомы на другую хромосому, негомологичную ей, называется
1) дупликацией;
2) инверсией;
3) делецией;
4) транслокацией.
7. Если у родителей 4 и 1 группы крови, то вероятность рождения детей со 2 и 3 группами крови, это пример … изменчивости
1) мутационной;
2) модификационной;
3) соотносительной;
4) комбинативной.
8. У резус отрицательной женщины (рецессивный признак) опасным для плода в 100% случаях будет брак с мужчиной по данному аллелю
1) резус-положительным, гомозиготным;
2) резус-положительным, гетерозиготным;
3) резус-отрицательным, гетерозиготным;
4) резус-отрицательным, гомозиготным.
9. К какому типу мутаций относится выпадение одной хромосомы в генотипе (2n-1)?
1) полиплоидия;
2) моносомия;
3) трисомия;
4) полисомия.
10. К генным мутациям относится
1) изменение последовательности нуклеотидов в ДНК;
2) полиплоидия;
3) делеция;
4) транслокация.
11. Укажите генотип человека, имеющего кровь второй группы резус-положительную:
1. JaJbRh+rh-;
2. J0J0rh-rh-;
3. JaJaRh+rh-;
4. JaJbrh-rh-.
Эталоны ответов
Наследственные свойства крови. Виды изменчивости
1 вариант
2 вариант
1. 3
1. 1
2. 4
2. 4
3. 2
3. 1
4. 3
4. 1
5. 1
5. 1
6. 1
6. 4
7. 3
7. 4
8. 1
8. 1
9. 2
9. 2
10. 2
10. 1
11. 4
11. 3
Критерии оценок
Количество ошибок
Оценка
0 -1
5
2 -3
4
4 -5
3
6 и более
2
Приложение №2
�Наследственные болезни, их классификация. Хромосомные болезни�
Следует уточнить понятия: �врожденные болезни� и �наследственные болезни�.
Врожденными болезнями являются все заболевания, с которыми младенец появляется на свет. Но не все врожденные болезни являются наследственными.
Многие врожденные болезни связаны не с генетическими аномалиями; а с токсическими, инфекционными и другими вредными воздействиями на плод во время беременности, а также с родовыми травмами. Факторы, воздействующие на плод во время беременности (приём лекарственных препаратов, перенесенные инфекции и др.), являются тератогенными. Они могут вызвать уродства, которые по наследству не передаются. При устранении внешней причины такие аномалии практически не повторяются в семьях.
Например: талидамид — успокаивающее и противорвотное средство. Назначалось беременным женщинам. Производство талидамида запрещено в 1958г.
В основе наследственных болезней лежат изменения в наследственном материале.
Классификация наследственных болезней
1.Генные болезни
а) Моногенные болезни — причиной их является только один ген (поражение материала на уровне ДНК)
б) Полигенные болезни (мультифакториальные или болезни с наследственным предрасположением). Для их развития требуется влияние определенных факторов внешней среды.
2.Хромосомные болезни могут быть обусловлены количественными аномалиями хромосом (геномные мутации), а также структурными аномалиями хромосом (хромосомные перестройки).
Хромосомные болезни
Клинически почти все хромосомные болезни проявляются:
а)нарушением интеллектуального развития
б)множественными врожденными пороками. Эти нарушения обычно являются тяжелыми.
Синдромы с гегероплоидиями по половым хромосомам
Синдром Шерешевского -Тернера (моносомия X)
В кариотипе 44 аутосомы + X =45.
Масса тела детей при рождении снижена. Характерна крыловидная складка на боковой поверхности шеи (шейный птеригиум).
Для таких женщин характерны патологические изменения телосложения (малый рост, короткая шея, широкая и короткая грудная клетка), своеобразная структура лица (микрогнатия, эпикант, низкорасположенные ушные раковины), нарушения половой системы, недоразвитие вторичных половых признаков. Бесплодие. Психическое развитие страдает в меньшей степени. Средняя продолжительность жизни близка к норме. Встречается примерно 1 случай на 5 тысяч рожденных девочек.
Лечение проводят эндокринологи с целью стимулирования роста до периода полового созревания и уменьшения полового инфантилизма.
Синдром трисомии X
— развивается при увеличении числа Х-хромосом до трёх (впервые синдром описан в 1959 году).
Клиническая картина заболевания очень разнообразна. У таких женщин недоразвиты яичники и матка, примерно 70% из них бесплодны. Довольно часто понижен интеллект, повышена вероятность психозов. Лечение симптоматическое и в первую очередь направлено на устранение дисфункции яичников.
Синдром Клайнфельтера —
увеличение числа Х-хромосом у мужчин. Наблюдается примерно у одного из 500 новорожденных мальчиков.
Клинически синдром начинает проявляться с момента физического созревания. Наблюдаются изменения в строении тела: более узкие плечи, чем таз, оволосение и отложение жира на теле по женскому типу, удлиненные руки и ноги. Нарушен сперматогенез, часто — бесплодие.
Другой вариант синдрома Клайнфельтера — полисомия по Y- хромосоме. Фенотипически это нормальные мужчины высокого роста. В их поведении могут наблюдаться агрессивность, жестокость, немотивированные поступки.
Синдромы с гетероплоидиями по аутосомам
Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы)
Примерно 1 случай на 600 новорожденных.
У ребенка голова меньших размеров, со скошенным затылком. Лицо плоское с косым монголоидным разрезом глаз, широкой переносицей, маленьким носом, рот полуоткрытый (недоразвита верхняя челюсть и выступает нижняя). Подвижность суставов повышена, короткие пальцы. Часто имеются врожденные пороки сердца, нарушения обмена веществ, эндокринные расстройства. Умственное развитие отстает, возможно, развитие тяжелой идиотии.
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (в 25 лет — 1: 2000, в 45 лет — 1:40).
Синдром Патау,
вызывается гетероплоидией по 1 из хромосом с 13 по 15 пару.
У детей множество пороков головного мозга, ССС, почек и др. Это приводит к ранней смерти (на 3-4 месяце жизни). Характерен внешний вид больного: окружность черепа уменьшена, низкий лоб, узкие глазные щели, запавшая переносица, полидактилия.
Синдром Эдвардса — трисомия 18 хромосомы.
Множество дефектов жизненноважных органов: головного мозга, сердца, легких, почек. До 1 месяца доживают 70% больных, до 1 года — 7%, до 10
лет—1%.
Заболевания, обусловленные структурными аномалиями хромосом Синдром �крика кошки�,
связан с утратой короткого плеча пятой хромосомы.
Плач новорожденных похож на крик кошки, что связано с аномалиями развития гортани, голосовых связок и нарушением ЦНС. Дети плохо растут, отстают в физическом развитии.
У больных: микроцефалия, микрогнатия, эпикант, короткая шея, уши неправильной формы и низкорасположенные. Возможны пороки развития внутренних органов. У больных понижена сопротивляемость к инфекциям.
Синдром Орбели (хромосомы 13ц синдром) — связан с утратой длинного плеча 13 хромосомы.
Выраженная пренатальная гипотрофия, постнатальная задержка роста и психомоторного развития. Микроцефалия, широкая выступающая переносица, низкорасположенные и деформированные ушные раковины, эпикант, микрофтальм, косоглазие. У 30% больных наблюдаются врождённые пороки сердца. Пороки развития пищеварительной, выделительной, опорно-двигательной систем.
Приложение №3
Словарь генетических терминов
1. Анеуплоидия — измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.
2. Анофтальмия — отсутствие одного или обоих глазных яблок.
3. Аутосома — любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.
4. Врождённые болезни — болезни, имеющиеся при рождении.
5. Гетероплоидия — нарушение соотношения хромосом в кариотипе.
6. Делеция — тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы.
7. Кариотип — хромосомный набор клетки или организма.
8. Моносомия — состояние клетки, при котором какая-либо хромосома представлена в единственном числе, а не парой гомологичных хромосом.
9. Микрогнатия — малые размеры верхней челюсти.
10. Микроцефалия — малые размеры головного мозга и мозгового черепа.
11. Наследственная болезнь — болезнь, для которой этиологическим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация.
12. Полидактилия — увеличенное количество пальцев на руках или стопах.
13. Трисомия — добавочная хромосома в кариотипе диплоидного организма.
14. Хромосомная мутация — изменение в структуре хромосом.
15. Эпикант — вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели.
HYPER13PAGE HYPER15
2